Texto traducido del borrador (http://dsm5.org/) del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V).

299.80 Trastorno de Asperger

Revisión propuesta

El grupo de trabajo propone que este trastorno se integre en un trastorno existente: el Trastorno Autista (Trastorno del Espectro Autista).

Fundamentos

Por favor, para más detalles consulte la sección de fundamentos para el Trastorno Autista (Trastorno del Espectro Autista). Al hacer la recomendación de suprimir el trastorno de Asperger, se consideraron las siguientes cuestiones:

Cuestión 1. ¿Han funcionado los criterios DSM-IV para el diagnóstico del Trastorno de Asperger?

La etiqueta de Asperger ha demostrado ser popular, aceptable, y ha aumentado el reconocimiento de los trastornos del espectro autista (TEA) cuando aparece combinado con buen lenguaje e inteligencia. Además, la introducción de esta entidad diagnóstica ha logrado el objetivo previsto de suscitar la investigación sobre las posibles diferencias entre éste y otros subgrupos de los trastornos generales del desarrollo, con más de 500 artículos publicados sobre el síndrome de Asperger.

1.1. ¿Han funcionado los criterios del DSM-IV en la práctica clínica?

Una serie de trabajos publicados han argumentado que los criterios del DSM-IV para el trastorno de Asperger no funcionan clínicamente (por ejemplo, Mayes et al., 2001; Ozonoff & Miller, 2000; Leekam, Libby, Wing, Gould y Gillberg, 2000). En concreto, los principales problemas existentes en la aplicación de los criterios actuales son:

  • Los detalles iniciales sobre el lenguaje son difíciles de establecer retrospectivamente, especialmente para los niños mayores y adultos; la edad promedio del primer diagnóstico es tardía (7 años, según Mandell et al. 2005; 11 años, Howlin & Asgharian, 1999).
  • Es posible demostrar sin dificultad que la mayoría/todos los casos de Asperger podrían ser diagnosticados estrictamente con el trastorno Autista (Miller y Ozonoff, 2000; Bennett et al, 2008; Williams et al, 2008), aunque los clínicos prefieren dar la definición más específica (Mahoney, et al., 1998).
    • En concreto, dado que el retraso en el lenguaje no es un criterio necesario para el trastorno Autista, para cumplir los criterios para el trastorno de Asperger (y no los del trastorno Autista) una persona necesitaría no cumplir los criterios de Comunicación para el trastorno Autista. En la práctica, el criterio de la Comunicación (B.2.) de un notable deterioro en la capacidad de iniciar o sostener una conversación con otras personas se suele cumplir, incluso por personas muy capaces que responden perfectamente a la imagen de Asperger.

Como resultado, el síndrome de Asperger es utilizado ampliamente con poco consenso: por ejemplo, la revisión de Williams et al (2008) de los informes de 466 profesionales sobre 348 casos pertinentes, mostró que un 44% de los niños diagnosticados de Asperger, TGD-NE, autismo atípico, u otras etiquetas TEA, cumplían en realidad los criterios para el Trastorno Autista (acuerdo global entre diagnóstico clínico y los criterios DSM-IV; Kappa 0.31).

1.2. ¿Los criterios del DSM-IV delimitan un subgrupo significativo para la investigación o la práctica?

En parte debido a la dificultad de aplicar los criterios (como se señala en la sección 1.1.), diferentes grupos de investigación utilizan a menudo criterios diferentes, y la calidad de la información sobre los primeros logros en relación al lenguaje es variable (Eisenmajer et al., 1996; Klin et al., 2005 ; Woodbury-Smith, Klin, y Volkmar, 2005). Criterios diferentes conducen a identificar diferentes muestras (véase Klin et al, 2005 comparación de 3 enfoques diagnósticos, también Kopra et al., 2008; Woodbury-Smith et al., 2005).

  • La investigación sugiere que los criterios sobre el uso precoz del lenguaje no delimitan un subgrupo distinto con diferente:
    • Curso / resultado: los niños con autismo que desarrollan un lenguaje fluido tienen trayectorias muy similares y resultados posteriores a los niños con trastorno de Asperger (Bennett et al., 2008; Howlin, 2003; Szatmari et al., 2000) y las dos condiciones no se distinguen en la edad escolar (Macintosh y Dissanayake, 2004), la adolescencia (Eisenmajer, Prior, Leekam, Wing, Ong, Gould & Welham 1998; Ozonoff, Sur y Miller, 2000) o la edad adulta (Howlin, 2003).
    • Causa / etiología: el autismo y el síndrome de Asperger co-ocurren en las mismas familias (Bolton et al., 1994; Chakrabarti y Fombonne, 2001; Lauritsen et al., 2005; Ghaziuddin, 2005; Volkmar et al., 1998). No existe a la fecha actual evidencia clara de etiología diferente.
    • Perfil neuro-cognitivo: evidencias contrapuestas, por ejemplo, algunos autores han informado de peor funcionamiento motor en Asperger que en AAF ( Klin et al., 1995; Rinehart et al, 2006), mientras que otros no han encontrado diferencias significativas entre los grupos (Jansiewicz et al. 2006; Manjiviona y Prior, 1995, Miller & Ozonoff, 2000; Thede y Coolidge, 2007). Las pruebas son igualmente contrapuestas al intentar diferenciar el grupo de Asperger en base a su inferior CI ejecutivo respecto a su CI verbal (a favor, Klin et al, 1995; en contra, Barnhill et al., 2000; Gilchrist et al., 2001; Ozonoff, Sur y Miller, 2000; Spek et al., 2008), mejor teoría de la mente (a favor, Ozonoff et al, 2000; en contra, Dahlgren y Trillingsgaard, 1996; Spek et al, en prensa Jadd; Barbaro & Dissanayake 2007) o la función ejecutiva (para, Rinehart et al , 2006; revisado por Klin, McPartland y Volkmar, 2005; en contra, Miller & Ozonoff, 2000; Thede y Coolidge, 2007; Verte et al., 2006). Observese el riesgo de circularidad para las diferencias de grupo en relación con la capacidad verbal, ya que el desarrollo temprano del lenguaje (criterio de agrupación) es generalmente un buen predictor de las habilidades lingüísticas posteriores (Paul & Cohen, 1984; Rutter, Greenfield & Lockyer, 1967; Rutter, Mawhood & Howlin, 1992).
    • Necesidades de tratamiento / respuesta: no hay estudios empíricos que demuestren la necesidad de tratamientos diferentes o respuestas distintas para el mismo tratamiento, y en la práctica clínica se suelen ofrecer las mismas intervenciones.

Cuestión 2. ¿La literatura de investigación ya existente nos permite sugerir nuevos criterios para diagnosticar el trastorno de Asperger, en contraste con el trastorno autista / TEA?

El consenso clínico y de investigación actual parece ser el de que el trastorno de Asperger es parte del espectro del autismo, aunque con una posible sobreutilización del término es muy probable que otros tipos de personas (no-TEA) hayan recibido esta etiqueta.

En el actual campo de la investigación se reflejan dos puntos de vista:

  • Que el trastorno de Asperger no es sustancialmente diferente de otras formas de autismo de alto funcionamiento (AAF), es decir, el trastorno de Asperger es la parte del espectro del autismo con buen dominio del idioma formal y buen CI (por lo menos verbal). Téngase en cuenta que AAF es en si un término vago, y que no especifica la zona de alto funcionamiento (CI ejecutivo, CI verbal, la adaptación o la gravedad de los síntomas).
  • Que el trastorno de Asperger es distinto de otros subgrupos dentro del espectro autista (véase Matson & Wilkins, 2008, revisión): por ejemplo, Klin et al. (2005) sugieren que la falta de diferenciación de los resultados refleja la necesidad de un enfoque más estricto, con una visión más matizada de los patrones de aparición temprana y el lenguaje (por ejemplo, falta de alternancia en la conversación, intereses inusualmente restrictivos).
2.1. ¿Cuáles son las diferencias propuestas? ¿Son las pruebas concluyentes?

Están disponibles varias revisiones recientes y exhaustivas del tema (Howlin, 2003; Macintosh y Dissanayake, 2004; Matson & Wilkins, 2008; Witwer & Lecavalier, 2008). Matson & Wilkins (2008) sugieren que los criterios actuales, podrían funcionar si se refinaran y suplementaran. Sin embargo, la literatura de investigación hasta la fecha no es capaz de proporcionar un apoyo firme y compartido para criterios nuevos o modificados que permitan distinguir de forma significativa a un grupo con el trastorno de Asperger respecto a otro con autismo con buen lenguaje (actual) y CI. El estudio de revisión de Witwer y (2008 Lecavalier), tal vez el más amplio, concluye que existen pocas pruebas de que el trastorno de Asperger sea diferente, y que el CI en el momento actual es el principal factor diferenciador. El estudio de seguimiento de Bennett et al (2008) sugiere que la deficiencia del lenguaje a los 6–8 años podría tener un mayor valor pronóstico que los logros tempranos del lenguaje, y Szatmari et al (2009) sostienen (sobre la base de la trayectoria del desarrollo posterior) una distinción entre TEA con (autismo) versus sin (trastorno de Asperger) el trastorno del lenguaje estructural a los 6–8 años.

El borrador de criterios para TEA propuesto por el grupo de trabajo de trastornos del desarrollo neurológico incluiría dimensiones de severidad, entre ellas el funcionamiento actual del lenguaje y el nivel intelectual/discapacidad.

Cuestión 3. Si el trastorno de Asperger no aparece en el DSM-V como una categoría diagnóstica independiente, ¿cómo se mantendrá la continuidad y la claridad para aquellos ya diagnósticados?

El objetivo del borrador de criterios es que todas las persona que tengan un deterioro significativo en la comunicación social y intereses y conductas repetitivas/restrictivas deben poder contar con criterios adecuados de diagnóstico. El deterioro/retraso del lenguaje no es un criterio necesario para el diagnóstico de TEA, y por lo tanto cualquier persona que muestre el tipo de patrón Asperger con buen lenguaje y CI, pero con un deterioro significativo de la comunicación social y intereses y conductas repetitivas/restrictivas, y a quien antes se le haya dado el diagnóstico de trastorno de Asperger, debería ahora cumplir los criterios de TEA, y ser descrito en las diversas dimensiones del trastorno. El grupo de trabajo tiene por objeto proporcionar ejemplos adecuados de los síntomas para todas las edades y niveles de lenguaje, de modo que el TEA no será encontrado a faltar por los clínicos al tratar a adultos de inteligencia promedio o superior que estén experimentando niveles clínicos de dificultad.

Puede haber algunas personas con características subclínicas de Asperger/TEA que buscan un diagnóstico de trastorno de Asperger con el fin de comprenderse mejor a sí mismos (tal vez a raíz de un diagnóstico de autismo en un familiar), más que por deterioro de nivel clínico en la vida cotidiana. Aunque este uso del término puede estar cerca de la referencia de Hans Asperger a un tipo de personalidad, queda fuera del ámbito de aplicación del DSM , que se refiere explícitamente a los trastornos clínicamente significativos y discapacitantes. Tanto tipo-Asperger, como tipo-Kanner, podrán seguir siendo expresiones breves y útiles para los clínicos, ya que describen una constelación de características, o área del espacio multidimensional definido por deficiencias sociales y de comunicación, intereses y conductas repetitivas/restrictivas, y CI y habilidades del lenguaje.

Referencias

  • Barbaro, J. & Dissanayake, C. (2007). A comparative study of the use and understanding of self-presentational display rules in children with high functioning autism and Asperger’s disorder. Journal of Autism & Developmental Disorders. 37:1235-46.
  • Barnhill, G., Hagiwara, T., Myles, B.S. & Simpson, R.L. (2000). Asperger syndrome: A study of the cognitive profiles of 37 children and adolescents. Focus on Autism and Other Developmental Disabilities. 15, 146-153.
  • Bennett, T.A., Szatmari, P., Bryson, S.E., Volden, J., Zwaigenbaum, L., Vaccarella, L., Duku., E., & Boyle, M.H. (2008). Differentiating autism and Asperger syndrome on the basis of language delay or impairment. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 616–625.
  • Bolton, P., Macdonald, H., Pickles, A., Rios, P., et al (1994). A case-control family history study of autism. J Child Psychol Psychiatry 35:877–900
  • Chakrabarti, S., & Fombonne, E. (2001). Pervasive developmental disorders in preschool children. Journal of the American Medical Association, 285, 3093–3099.
  • Dahlgren, S.O. & Trillingsgaard, A. (1996). Theory of mind in non-retarded children with autism and Asperger’s syndrome: A research note. Journal of Child Psychology and Psychiatry. .37, 759-763.
  • Eisenmajer, R., Prior, M., Leekam, S., Wing, L., Gould, J., Welham, M. & Ong, B. (1996) Comparison of Clinical Symptoms in Autism and Asperger’s Disorder. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 35: 1523–31.
  • Eisenmajer, R., Prior, M., Leekam, S., Wing, L., Ong, B., Gould, J. & Welham, M. (1998) Delayed Language Onset as a Predictor of Clinical Symptoms in Pervasive Developmental Disorders’, Journal of Autism and Developmental Disorders, 28: 527–34.
  • Ghaziuddin M (2005) A family history study of Asperger syndrome. J Autism Dev Disord 35:177–182
  • Ghaziuddin M (2008) Defining the behavioral phenotype of Asperger syndrome. J Autism Dev Disord 38:138–142
  • Gilchrist, A., Green, J., Cox, A., Burton, D., Rutter, M. & Le Couteur, A. (2001). Development and Current Functioning in Adolescents with Asperger Syndrome: A Comparative Study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 42, 227-240
  • Howlin, P. (2003). Outcome in high-functioning adults with autism with and without early language delays:
  • Implications for the differentiation between autism and Asperger syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33, 3–13.
  • Howlin, P. & Asgharian, A. (1999). The diagnosis of autism and Asperger syndrome: findings from a survey of 770 families. Developmental Medicine & Child Neurology, 41:834-839.
  • Jansiewicz, E.M., Goldberg, M.C., Newschaffer, C.J., Denckla, M.B., Landa, R. & Mostofsky, S.H. (2006). Motor signs distinguish children with high functioning autism and Asperger’s syndrome from controls. Journal of Autism & Developmental Disorders, 36:613-21.
  • Klin, A., Volkmar, F. R., Sparrow, S. S., Cicchetti, D. V., & Rourke, B. P. (1995). Validity and neuropsychological characterization of Asperger Syndrome: Convergence with nonverbal learning disability syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 36, 1127–1140.
  • Klin A, McPartland J, Volkmar FR (2005) Asperger syndrome. In: Volkmar FR, Klin A, Paul R, Cohen DJ (eds) Handbook of autism and pervasive developmental disorders. Wiley, Hoboken, pp 88–125
  • Klin, A., Pauls, D., Schultz, R., & Volkmar, F. (2005).Three diagnostic approaches to Asperger syndrome: Implications for research. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35, 221–234.
  • Kopra, K., von Wendt, L., Nieminen-von Wendt, T. & Paavonen, E.J. (2008). Comparison of diagnostic methods for Asperger Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 1567-73.
  • Lauritsen, M.B., Pedersen, C.B. & Mortensen, P.B. (2005). Effects of familial risk factors and place of birth on the risk of autism: a nationwide register-based study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46, 963-971.
  • Leekam, S., Libby, S., Wing, L., Gould, J. & Gillberg, C. (2000) Comparison of ICD-10 and Gillberg’s criteria for Asperger syndrome. Autism, 1 4, 11–28.
  • Macintosh, K.E., & Dissanayake, C. (2004). Annotation: The similarities and differences between autistic disorder and Asperger’s disorder: A review of the empirical evidence. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45, 421–434.
  • Mahoney, W.J., Szatmari, P., MacLean, J.E., Bryson, S.E., Jones, M.B., & Zwaigenbaum, L. (1998). Reliability and accuracy of differentiating pervasive developmental disorder subtypes. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 37, 278–285.
  • Mandell, D.S., Novak, M.M. & Zubritsky, C.D. (2005). Factors associated with age of diagnosis among children with Autism Spectrum Disorders. Pediatrics, 116, 1480-1486.
  • Manjiviona, J. & Prior, M. (1995) Comparison of Asperger Syndrome and High-Functioning Autistic Children on a Test of Motor Impairment. Journal of Autism and Developmental Disorders 25: 23–39.
  • Matson, J.L. & Wilkins, J. (2008). Nosology and diagnosis of Asperger’s syndrome. Research in Autism Spectrum Disorders, 2, 288-300.
  • Mayes SD, Calhoun SL, Crites DL (2001) Does DSM-IV Asperger’s disorder exist? J Abnorm Child Psychol 29:263–271
  • Miller, J. N., & Ozonoff, S. (2000). The external validity of Asperger disorder: Lack of evidence from the domain of neuropsychology. Journal of Abnormal Psychology, 109, 227–238.
  • Ozonoff, S., South, M., & Miller, J. N. (2000). DSM-IV-defined Asperger syndrome: Cognitive, behavioral and early history differentiation from high-functioning autism. Autism, 4, 29–46.
  • Paul, R. & Cohen, D. (1984). Outcomes of severe disorders of language acquisition. Journal of Autism and Developmental Disorders, 14, 405-21.
  • Rinehart, N.J., Bradshaw, J.L., Moss, S.A., Brereton, A. & Tonge, B. (2006a) Pseudo-Random Number Generation in Children with High-Functioning Autism and Asperger’s Disorder: Further Evidence for a Dissociation in Executive Functioning, Autism 10 (1): 70–85.
  • Rinehart, N.J., Tonge, B.J., Bradshaw, J.L., Iansek, B.I., Enticott, P. & McGinley, J. (2006b) Gait function in children with high functioning autism and Asperger’s: evidence for basal-ganglia and cerebellar involvement?
  • Eur J Child Adolesc Psychiatr, 15: 256–64.
  • Rutter, M., Greenfield, D., & Lockyer, L. (1967). A five to fifteen year follow-up study of infantile psychosis. II. Social and behavioural outcome. British Journal of Psychiatry, 113, 1183-1199.
  • Rutter, M., & Lockyer, L. (1967) A five to fifteen year follow-up study of infantile psychosis. I. Description of sample. British Journal of Psychiatry, 1967, 113, 1169-1182.
  • Rutter, M., Mawhood, L., & Howlin, P. (1992). Language delay and social development. In E Fletcher, & D. Hall (Eds.), Specific speech and language disorders in children (pp. 63-78). London: Whurr.
  • Spek, A.A., Scholte, E.M. & van Berckelaer-Onnes, I.A. (2008). Brief Report: The use of WAIS-III in adults with HFA and Asperger Syndrome. J Autism Dev Disord, 38:782–787.
  • Szatmari P, MacLean JE, Jones MB, Bryson SE, Zwaigenbaum L, Bartolucci G, Mahoney WJ, & Tuff L (2000) The familial aggregation of the lesser variant in biological and nonbiological relatives of PDD probands: a family history study. J Child Psychol Psychiatry 41:579–586
  • Szatmari, P., Bryson, S.E., Streiner, D.L., Wilson, F.J., Archer, L., & Ryerse, C. (2000). Two-year outcome of preschool children with autism or Asperger’s syndrome. American Journal of Psychiatry, 15, 1980–1987.
  • Szatmari, P., Bryson, S., Duku, E., Vaccarella, L., Zwaigenbaum, L., Bennett, L. & Boyle, M.H. (2009). Similar developmental trajectories in autism and Asperger syndrome: from early childhood to adolescence. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50, 1459-1467.
  • Thede, L.L. & Coolidge, F.L. (2007) Psychological and neurobehavioral comparisons of children with Asperger’s Disorder versus High-Functioning Autism. Journal of Autism & Developmental Disorders. 37:847-54.
  • Woodbury-Smith, M., Klin, A., & Volkmar, F. (2005). Asperger’s syndrome: A comparison of clinical diagnoses and those made according to the ICD-10 and DSM-IV. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35, 235–240.
  • Williams, K., Tuck, M., Helmer, M., Bartak, L., Mellis, C. & Peat, J.K. (2008). Diagnostic labelling of autism spectrum disorders in NSW. Journal of Paediatrics and Child Health. V44, 108-113.
  • Witwer, A.N., & Lecavalier, L. (2008). Validity of autism spectrum disorder subtypes. Journal of Autism and Developmental Disorders. 38:1611–1624.
  • Verte, S., Geurts, H. M., Roeyers, H., Oosterlaan, J., & Sergeant, J. A. (2006). Executive functioning in children with an autism spectrum disorder: Can we differentiate within the spectrum? Journal of Autism and Developmental Disorder, 36, 351–372.
  • Volkmar ,FR, Klin, A & Pauls, D (1998) Nosological and genetic aspects of Asperger syndrome. J Autism Dev Disord 28:457–463