Criterios diagnósticos

Grupo de Estudio de Trastornos del Espectro Autista (http://iier.isciii.es/autismo/)

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras – Instituto de Salud Carlos III

Leo Kanner, en Estados Unidos y Hans Asperger, en Austria, describieron en 1943 unos cuadros clínicos que hoy se incluyen en los denominados Trastornos del Espectro Autista. A lo largo de los años transcurridos desde entonces la comprensión y la clasificación de estos trastornos ha ido lógicamente variando, en función de los hallazgos científicos.

Así, fueron considerados en los años cincuenta como un trastorno psicogénico: el autismo, con márgenes claros y presentación clínica similar en todos los pacientes. En algunos países fueron concebidos como el resultado de un deficiente trato familiar y cercanos a las psicosis.

Los estudios disponibles a partir de los años setenta mostraron la falsedad de estas nociones y se empezó a entenderlos como unos trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles (de la socialización, la comunicación y la imaginación) y las clasificaciones internacionales los ubicaron en el eje correspondiente a otros problemas ligados al desarrollo, como el retraso mental. Se acuñó el término Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), un término no muy afortunado, ya que no todo el desarrollo se afecta, pero que aún se retiene en los manuales vigentes.

Afortunadamente, en aquel momento, se incorporaron también unos conceptos que han establecido definitivamente la visión de estos trastornos. Lejos de constituir un problema único, se identificaron trastornos diferentes; se reconoció la presencia de cuadros parciales; se apreció la variabilidad de los síntomas con la edad y el grado de afectación; se describió su asociación con otros problemas del desarrollo y se aceptó de manera prácticamente universal que se debían a problemas relacionados con un malfuncionamiento cerebral.

En los últimos años se incorpora el término Trastornos del Espectro Autista (TEA), a partir de la aportación de Lorna Wing y Judith Gould, con el que parece adecuado sintonizar. Además de los aspectos ya aceptados en la denominación TGD, el término TEA resalta la noción dimensional de un continuo (no una categoría), en el que se altera cualitativamente un conjunto de capacidades en la interacción social, la comunicación y la imaginación. Esta semejanza no es incompatible con la diversidad del colectivo: diversos trastornos; diversa afectación de los síntomas clave, desde los casos más acentuados a aquellos rasgos fenotípicos rozando la normalidad; desde aquellos casos asociados a discapacidad intelectual marcada, a otros con alto grado de inteligencia; desde unos vinculados a trastornos genéticos o neurológicos, a otros en los que aún no somos capaces de identificar las anomalías biológicas subyacentes.

El término TEA facilita la comprensión de la realidad social de estos trastornos e impulsa el establecimiento de apoyos para las personas afectadas y sus familiares. No obstante, para la investigación es imprescindible la utilización de clasificaciones internacionales, el establecimiento de los subgrupos específicos y la descripción sus características.

Disponemos hoy de dos sistemas [oficiales] de clasificación diagnóstica: uno el establecido por la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-IV), que se encuentra en su cuarta versión revisada y que constituye el sistema más utilizado para la investigación internacional de calidad; y otro, el desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), en su décima versión, que se utiliza de manera oficial para codificar las enfermedades en muchos países. Al construirse el DSM-IV, en cuyo estudio de campo se incluyeron casos de España y de muchos otros países, se buscó la convergencia de criterios con la CIE-10, a fin de permitir la comparación de los futuros estudios de investigación y minimizar el riesgo de que las personas recibieran diagnósticos diferentes (con la incertidumbre consecuente en las personas afectadas y en sus familiares). Como resultado, las categorías diagnósticas recogidas en el DSM-IV TR se ajustan perfectamente en sus criterios a las categorías idénticas que aparecen en la CIE-10. Este último sistema, el de la Organización Mundial de la Salud, incluye sin embargo algunas otras categorías de dudosa validez, que se puede anticipar desaparezcan en futuras ediciones.