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Más allá del síndrome de Asperger

Introducción: La niñez

Entre los niños derivados a un departamento de psiquiatría infantil, alrededor del 40%, más niños que niñas (3,5:1), presentaron a mitad de la niñez síntomas psiquiátricos comunes o dificultades de aprendizaje pero sin las circunstancias adversas que usualmente los explican. Más de la mitad de los niños eran extrovertidos pero algunos eran retraídos y no comunicativos y, ocasionalmente, tenían mutismo selectivo. Muy a menudo causaban gran preocupación a padres y maestros ya que no podían responder a requerimientos sociales ordinarios, reaccionando con llanto, rabieta o agresión si eran presionados a hacerlo (Wolff, 1995). Su desarrollo preescolar fue algunas veces inusual pero raramente preocupante. Los retrasos específicos en el desarrollo fueron comunes y los padres se lamentaron de las dificultades de sus niños en la adaptación a nuevas circunstancias, su comportamiento obstinado y ritualista; su lejanía emocional; y una falta de sentimientos. El ingreso a la escuela generalmente precipitó la derivación clínica porque los niños eran incapaces de relacionarse con sus iguales o satisfacer los requerimientos del aula.

En su momento, se les diagnosticó trastorno esquizoide de la personalidad ya que los niños se asemejaban a descripciones de este trastorno en la literatura y en el CIE-9 (Organización Mundial de la Salud, 1978), el esquema para diagnóstico usual en esos momentos. Esa etiqueta fue aplicada a condiciones ahora comprendidas en el Tipo A de desórdenes de la personalidad (esquizotípica, paranoide y esquizoide) del DSM-IV (Asociación Psiquiátrica Americana, 1991), salvo que nuestro grupo incluía niñas (Wolff & Chick, 1980). Estimamos que los diagnósticos que podríamos ahora considerar más apropiados para estos niños son Asperger leve o trastorno esquizotípico de la personalidad.

Los siguientes rasgos centrales eran característicos de estos niños:

1. Soledad.
2. Carencia de empatía y exteriorización de emociones.
3. Sensibilidad aumentada en el tiempo con ideas paranoides.
4. Rigidez o terquedad mental, especialmente en la comprensión simple del seguimiento de actividades especiales.
5. Formas inusuales o extrañas de comunicación (tales como alta o baja comunicabilidad, vaguedad y uso excéntrico de la metáfora).

Un rasgo adicional fue posteriormente descubierto, que Asperger también describió: (VI) una inusual vida de fantasía. Al igual que Asperger, hemos encontrado muchos padres que tienen características similares de la personalidad.

Operamos con estos rasgos centrales y para cada niño diagnosticado esquizoide, identificamos como control otro concurrente clínico, emparejado en la medida de lo posible por sexo, edad, antecedentes ocupacionales, C.I. y año de derivación. Se hicieron grupos de análisis para 32 pares emparejados de niños esquizoides y de control y para 33 pares emparejados de niñas (Wolff & McGuire, 1995).

La edad promedio en la derivación de los niños esquizoides fue 10 años y el promedio del máximo de C.I. fue de 109 para niños y 103 para niñas (Wolff & McGuire, 1995). Entre los 32 niños esquizoides, 16 presentaron síntomas psiquiátricos infantiles comunes, incluyendo desórdenes de la conducta, alteraciones variadas de conducta y emocionales, rechazo a la escuela, ensuciarse e hipercinesia y 6 presentaron fracaso educacional. Solamente 10 presentaban los rasgos de una personalidad esquizoide.

Entre las 33 niñas esquizoides la comorbidez fue incluso más común, 24 presentaban otros desórdenes psiquiátricos infantiles; 5 con fracaso educacional. En contraste con los controles, el trastorno emocional puro fue muy raro, pero el trastorno de la conducta fue común tanto en niños esquizoides como de control, y más común en niñas esquizoides que en sus controles. Asperger también prestó atención a la frecuencia de desórdenes de la conducta, incluso mala intención, en los niños que él describe.

De los rasgos centrales, ser aislado y tener fantasías inusuales diferenciaron significativamente niñas y niños esquizoides de sus controles. Tuvieron especial interés las pautas altamente diferenciadas entre niños esquizoides y de control pero no entre niñas, entre las que esto es poco frecuente. La empatía deteriorada, la sensibilidad excesiva y los estilos anómalos de comunicación, todos, como se presumía, rasgos característicos de niños esquizoides en su vida posterior, son pocas veces registrados en la niñez.

Un hallazgo importante fue que, en forma significativa, más niños esquizoides que de control tenían retrasos específicos en el desarrollo del lenguaje, el funcionamiento educacional o el motor, severos o múltiples en la mitad de los niños esquizoides y en un tercio de las niñas esquizoides. También Asperger había encontrado como comunes en sus niños torpeza motora y retraso educacional. En nuestros grupos, 3 niños esquizoides, aunque ninguna niña, habían tenido síntomas tempranos sugerentes de autismo, pero nunca el síndrome total comenzando antes de la edad de tres años. 4 niños esquizoides han sido selectivamente mudos y 2 han tenido retrasos severos en el desarrollo del lenguaje. Estos 2 niños, de inteligencia normal, no difirieron sintomáticamente de otros niños esquizoides, y al momento de su seguimiento, su lenguaje se ha desarrollado.

Estudios posteriores

Estos apuntaron inicialmente a convalidar el síndrome, con la idea de que, si el síndrome en la niñez fue el comienzo de un trastorno bien conocido en la personalidad adulta, seremos capaces de reconocer éste y sus rasgos fundamentales cuando el niño esté en crecimiento; y, en segundo lugar, de determinar la adaptación a la vida adulta de niños esquizoides. Hemos ideado una entrevista focalizada, diseñada para capturar los rasgos centrales propuestos y facilitar un diagnóstico general del trastorno esquizoide de la personalidad, así como de apreciaciones de morbilidad psiquiátrica, adaptación al trabajo, amistades, relaciones íntimas e integración social. No esrán disponibles instrumentos más recientes para evaluar desórdenes de la personalidad, congruentes con las presentes clasificaciones del diagnóstico.

En los dos estudios siguientes, cuando los niños tenían de edad promedio 22 y 27 años (Wolff & Chick, 1980 – Wolff, 1995), los entrevistadores no pudieron ver los informes de la niñez y las confiabilidades de las inter-evaluaciones fueron adecuadas. En ambas ocasiones el diagnóstico general diferenció extremadamente bien entre población joven esquizoide y de control, haciendo apreciaciones de los cinco aspectos centrales de la condición así como de algún otro síntoma: una inusual vida de fantasía. Hemos encontrado que los adultos no eran excesivamente introvertidos conforme las escalas de extra/introversión de Eysenck, y que un test para interpretación psicológica, que es la atribución de emociones y motivaciones a personas en fotografías, diferenciaron significativamente hombres jóvenes esquizoides de sus controles y fue relacionado con evaluaciones en la entrevista de la empatía deteriorada (Chick y otros, 1979), lo que podríamos ahora equiparar con el deterioro de las capacidades de mentalización o teoría de la mente.

La segunda y siguiente entrevista incorporó un inventario para la personalidad esquizotípica (SSP) que mostró que el 75% de los hombres y mujeres esquizoides cumplimentan estos criterios (Wolff, 1995).

Un hallazgo importante fue que los niños esquizoides crecen con un menor deterioro en el funcionamiento psicosocial que los individuos que normalmente tienen un diagnóstico de síndrome de Asperger (Tamtam, 1991), esto se asemeja a la descripción original de Asperger. Ellos tienen más altos índices de tratamiento por desórdenes psiquiátricos, comparados con los controles, y su nivel de trabajo armonioso y esperado nivel de ocupación y, en muchachos, su nivel de haber tenido una relación sexual íntima, son significativamente reducidos. Pero sus niveles de vida independiente, matrimonio y estabilidad en el empleo no son estadísticamente diferentes de aquellos de los controles. Solamente 1 de 49 niños esquizoides seguidos, estuvo con cuidado residencial, comparado con más de la mitad de 60 pacientes con síndrome de Asperger diagnosticados por Tamtam (1988a).

Dos conclusiones se extraen para el clínico: 1) hay un grupo de niños, no tan próximos al deterioro de los niños con síndrome de Asperger, tal como es corrientemente definido (OMS, 1992 y 1993 – APA, 1994), que necesitan ser diagnosticados porque sus más sutiles y subyacentes dificultades son largamente perdurables, y escuelas y familias necesitan acomodarse a la personalidad especial de sus niños; y 2) su éxito en general es razonablemente bueno.

Personalidad esquizoide en la niñez y posterior morbilidad psiquiátrica: ¿Existe una relación con la esquizofrenia?

Puesto que los rasgos de nuestros niños se asemejan al trastorno esquizotípico de la personalidad y, porque posteriormente la mayoría cumplimentan los criterios para esto, queríamos encontrar si ellos tienen un exceso de enfermedades esquizofrénicas. Los informes examinados fueron tomados de todas las admisiones psiquiátricas en Escocia del total de colaboradores que habíamos visto de 109 hombres esquizoides y 32 mujeres esquizoides, en aquel momento sobre 16 años, y de sus pares de control de otros niños psiquiátricamente derivados (Wolff, 1995).

Siete niños esquizoides, pero sólo uno de control, desarrollaron esquizofrenia. En general, el 5% de jóvenes esquizoides y el 0,7% de controles fueron afectados a una edad promedio de 26,5 años, en comparación con un valor de frecuencia estimado para la población del Reino Unido de 27 años de 0,31 – 0,49%. Los guarismos, aunque pequeños, sugieren que el riesgo de esquizofrenia en niños esquizoides, aunque suficientemente bajo para dar una buena prognosis en la niñez, es aproximadamente diez veces mayor que aquel de otros niños derivados y de la población en general. Esto, conjuntamente con sus rasgos clínicos, abonan la noción de que ellos tienen un espectro de trastorno esquizofrénico.

Dos de los 32 muchachos esquizoides seguidos tuvieron estados ilusorios y alucinatorios transitorios en la niñez (en consonancia con los rasgos de esquizotipia) como respuesta a experiencias estresantes. Estos síntomas respondieron bien a medicación psicotrópica. Mientras que una de los muchachos subsecuentemente tuvo episodios de depresión menor, ninguno desarrolló una psicosis en su vida posterior.

Los informes psiquiátricos también mostraron que los niños esquizoides en la vida adulta utilizan más los servicios psiquiátricos que sus controles. Nuestro primer seguimiento reveló un exceso de síntomas de depresión (Wolff & Chick, 1980), a menudo como respuesta a aumento en la auto-conciencia o dificultades sociales. El nivel de suicidio en el total de nuestra población esquizoide también se incrementó: 4% comparado con ninguno entre los controles y un valor de frecuencia en la población para la misma edad de 0,0026%.

Personalidad esquizoide y posterior delincuencia

A causa de que nuestros niños a menudo han tenido desórdenes de la conducta comórbidos y, porque el síndrome de Asperger se ha encontrado asociado con actos delictivos inusuales en la vida adulta, intentamos una investigación de los registros criminales para el total de los 109 muchachos esquizoides y 32 niñas esquizoides entonces por encima de los 16 años, y de sus controles (Wolff, 1995). Sin mayor sorpresa, en todos los grupos de estos niños ya adultos, derivados psiquiátricamente, el porcentaje de población con condenas fue mayor que el esperado para la población general de la misma edad. 32% de los hombres esquizoides y 34,5% de las mujeres esquizoides han registrado condenas, en comparación con 34,5% y 15,5% de sus controles. Niveles comparables de población eran 22% para los hombres y 5% para las mujeres. Así pues, las mujeres esquizoides tenían niveles excepcionalmente altos de criminalidad.

No existe diferencia en la naturaleza de los delitos entre esquizoides y grupos de control y ninguno había cometido un crimen especialmente violento. Pero algunos años después, uno de los hombres esquizoides cometió un asalto sexual seriamente agresivo, habiendo adoptado un alias y falsa identidad (Wolff, 1995). De pequeño había sido un niño encantador pero totalmente solitario, con serias dificultades en el desarrollo del aprendizaje, siempre imprevisiblemente agresivo y, frecuentemente excluido de la escuela.

En contraste con los controles, las condenas de adulto en el grupo esquizoide, estaban fuertemente asociadas con comportamiento agresivo en la niñez. El único rasgo que pareciera resguardar contra posterior delincuencia, en ambos grupos (esquizoides y de control), es una presentación infantil con trastorno emocional puro. Esto se produjo en 20 de los 65 controles pero en solo 5 de los 65 niños esquizoides.

¿Cómo puede ayudar el tratamiento?

Ante la falta de estudios controlados de tratamiento, esta sección está basada solamente en experiencias clínicas.

El paso más importante es reconocer la condición y convencer al niño, padres y maestros que las dificultades se originan en la estructuración del niño. Si otros miembros de la familia tienen rasgos similares, esto puede ser tranquilizador porque los padres afectados tienden a administrar sus vidas bastante bien y la esperanza para encarar una adaptación futura puede estar fundamentada en forma más realista. Es importante aclarar que ni los padres ni la mala voluntad por parte del niño son culpables del problema. Debe ser estresante que las características básicas de la personalidad del niño probablemente no cambiarán y esa familia y la escuela deberán adaptarse a sus necesidades especiales.

Por otro lado, el tratamiento de síntomas asociados: retrasos educacionales específicos, arrebatos agresivos, robos, depresión, o más raramente hiperactividad y déficit de atención o experiencias ilusorias, pueden ser muy efectivos. El tratamiento e intervenciones, tan claramente expuestos por Klin y Volkmar (1997) para el síndrome de Asperger, son de aplicación también a los niños aquí descritos.

Frecuentemente son necesarias medidas para la educación especial. Los niños afectados pueden encontrar el alboroto del área de juegos intolerable y es necesario permitirles la búsqueda de refugio en un lugar tranquilo alternativo. Frecuentemente, también, son ayudados al ser excluidos de los juegos en equipo. Está indicada la enseñanza terapéutica para deterioros educacionales específicos asociados, así como el pequeño grupo de enseñanza cuando una clase ruidosa es más de lo que el niño puede manejar. Si no puede ser motivado para el trabajo programado en clase, el currículum requiere ser conformado alrededor de sus intereses especiales. Si existe un severo retraso educacional o si el comportamiento en la escuela es intolerable por sus arrebatos agresivos, depresión, robos o rechazo a la escuela, debe instrumentarse una escolaridad especial.

Los tratamientos para los comportamientos con arrebatos agresivos pueden ser muy efectivos, y el entrenamiento en las habilidades sociales pueden mejorar la relación con los iguales. Desórdenes emocionales y de la conducta son generalmente una reacción a la incapacidad del niño para tolerar incluso leves presiones para adaptarse a la vida ordinaria de la escuela y, ante menores requerimientos, este comportamiento a menudo desaparece. Pero una pequeña minoría de los niños es agresivamente delincuente cualquiera sea su entorno, y pueden así estar expuestos al sistema de justicia juvenil. Cuando la custodia es requerida por un juzgado, los niños esquizoides viven mejor en una pequeña residencia escolar, comunidad, o unidad psiquiátrica, donde no todos los residentes son delincuentes por lo que el nivel de agresión es bajo; donde el equipo está bien entrenado en el cuidado de niños perturbados y la relación equipo-niño sea elevada. No se desenvuelven bien en instituciones grandes y ruidosas para jóvenes delincuentes, donde la intimidación y la violencia predominan y existe poca privacidad.

Cuando la hiperactividad está asociada, la medicación es de tanta ayuda como en otros niños hiperactivos, y la medicación psicotrópica está indicada durante los estados transitorios ilusorios y/o alucinatorios. La medicación psicotrópica prolongada no es apropiada para el tratamiento de estos niños.

Los objetivos primarios del psiquiatra o el psicólogo, sin embargo, son proveer a largo plazo apoyo para la familia mientras ellos superan el paso del niño por la escuela hacia la educación adicional y un trabajo, y a actuar como el defensor del niño en relación con la escuela y sus servicios psicológicos. Aquí, un diagnóstico de síndrome de Asperger, ahora familiar y aceptable, puede ser más útil para facilitar el acceso a los servicios más que la de la indefinida etiqueta de trastorno constitucional de la personalidad, aunque los criterios del diagnóstico para el síndrome de Asperger pueden no estar cumplimentados.

Es también importante mantener una postura optimista; tanto Asperger como nosotros mismos encontramos que la adaptación de los niños aumentó con la edad conforme las presiones para el ajuste, siempre mayores durante los años de escuela, tienen un final y ellos pueden encontrar sus propios lugares en la vida. El pronóstico es particularmente bueno para niños esquizoides con alta capacidad sin agresividad comórbida.

Cambiando conceptos del diagnóstico

El término esquizoide fue acuñado por Eugene Bleuler al describir personas confinadas, desconfiadas, personas sensitivas dentro del nivel normal de variaciones de la personalidad. Estos rasgos que Bleuler encontró premorbilidad en la mitad de sus pacientes con esquizofrenia, los que cuando niños, permanecían apartados porque no podían jugar con otros, prosiguieron sus propios caminos y, fueron vistos como raros por otros niños a causa de sus particulares características intelectuales (ver Wolff, 1995). En 1926 Ssucharewa (ver también Wolff, 1996) escribió el primer relato de 6 muchachos, clínicamente semejantes a casos presentados por Hans Asperger así como los nuestros, con el título de trastorno esquizoide de la personalidad en la niñez.

Clasificaciones de diagnósticos recientes, sustituyen el término esquizotípico por lo que fue previamente llamado trastorno de la personalidad esquizoide, y en 1986 Nagy y Szatmari describieron 20 niños esquizotípicos, reconociendo sus similitudes con nuestros propios casos así como con los de Asperger (1944) y los de Wings (1981). Sus rasgos eran aislamiento social, ansiedad social, pensamiento mágico, preocupaciones fantásticas, escasa simpatía y habla particular. Los autores pensaron que el trastorno podía ser una forma leve de autismo o una variante de la esquizofrenia adulta. Dos de los niños posteriormente desarrollaron esquizofrenia. Szatmari posteriormente abandonó el término esquizotipia a favor de síndrome de Asperger.

Nosotros asumimos desde el principio que nuestros niños se asemejaban a casos de Asperger (Wolff y Chick, 1980). Él dio importancia a la falta de talento de los niños, la asociación con las malas intenciones y la inusual fantasía. También informó de la disminución de la disfuncionalidad social en la adultez, a pesar de la continuidad de las dificultades para las relaciones íntimas, y de que la adaptación al trabajo fue a menudo excelente. Esto contrasta con informes más recientes sobre personas con síndrome de Asperger (Tamtam, 1988 a y b; Tamtam, 1991 y Wing 1992), los que raramente están capacitados para llevar vidas independientes o mantener el empleo y difícilmente se han casado. La mayoría de los pacientes de Tamtam tuvieron la tríada de deterioros típica del autismo en la primera infancia, aunque no siempre comenzando por debajo de los tres años de edad, y la mayoría también tuvieron altos puntajes en la medición de la personalidad esquizoide/esquizopática. Esto fue considerado como una consecuencia del trastorno desarrollado.

Existen dos razones para preferir la etiqueta de esquizoide/esquizotípico para los niños que nosotros hemos estudiado, a menos que la categoría de síndrome de Asperger sea específicamente modificada.

Primero, los niños no se encuadran en los criterios del síndrome de Asperger de CIE-10 (OMS, 1992–1993) o DMS-IV (APA, 1994). Ellos no tienen las alteraciones en la integración social recíproca, ni tampoco los patrones de comportamiento restringido, repetitivo, estereotipado como el autismo. Los rasgos de nuestros niños, se asemejaban a los del autismo pero no son los mismos. Los criterios del CIE-10 incluyen la ausencia de retraso general clínicamente significativo en el habla o en lenguaje receptivo o desarrollo cognitivo e incluyen intereses circunscriptos o restringidos, repetitivos y comportamientos estereotipados. Un criterio de exclusión es el trastorno esquizotípico, pero la definición incluye trastorno esquizoide de la niñez y psicopatía autística. Los criterios del DSM-IV también excluyen retraso significativo del lenguaje y desarrollo cognitivo, indicando esto que la perturbación ocasiona deterioro clínicamente significativo en lo social, ocupacional u otras áreas del funcionamiento y diferencian el trastorno de la personalidad esquizoide.

Unos pocos de nuestros niños estaban por debajo de la inteligencia normal y algunos tenían retrasos tempranos del lenguaje, ocasionalmente severo. Y ahora se reconoce que los trastornos severos en el desarrollo del lenguaje pueden estar asociados tanto con particularidades sociales y deterioro en las relaciones íntimas, como con el aumento del riesgo de posteriores psicosis paranoides (Mawhood, 1995).

En el CIE-10, el criterio de pautas de interés circunscrito o restringido y comportamiento estereotipado, realmente no captan los a menudo sofisticados intereses especiales de nuestros jóvenes esquizoides. En los más inteligentes de los hombres esquizoides, estos intereses conformaron las bases para una elección exitosa de su carrera: en astrofísica y diseño gráfico. Solamente en unos pocos de los menos dotados intelectualmente, sus intereses especiales pueden ser descritos como restrictivos y repetitivos.

Finalmente, una inusual vida de fantasía, ocasionalmente sumada a la mentira patológica y la adopción de alias, fue prominente en algunos de nuestros casos, como sin duda lo fue también en los casos de Asperger, y puede ser nominado como una característica del diagnóstico del síndrome de Asperger, si el grupo esquizoide aquí descrito va a ser incluido dentro de esta categoría de diagnóstico.

Como Klin y Volkmar (1997) indican, el diagnóstico del síndrome de Asperger ha sido definido de diferentes formas, y de acuerdo al criterio común de diagnóstico, no puede inequívocamente estar diferenciado del autismo de alto funcionamiento. Prior y otros (1998), en un análisis de grupo, también encontraron una poco clara demarcación entre niños diagnosticados como autistas de alto funcionamiento, Síndrome de Asperger u otros trastornos generalizados del desarrollo, únicamente diferenciados por los deterioros sociales y cognitivos. En particular, el retraso o desviaciones tempranas del lenguaje no diferencian entre los grupos de niños. Así pues, nunca, ninguno de nuestros niños han cumplimentado los criterios para autismo.

Una segunda razón para no clasificar a nuestros niños dentro de los trastornos generalizados del desarrollo es porque etiquetas de diferentes diagnósticos no deben usarse para la misma condición simplemente porque sea reconocida en la niñez antes que posteriormente. Sin embargo, investigadores de la personalidad esquizotípica en la vida adulta no siempre leen la literatura psiquiátrica infantil. Olin y otros (1997) por ejemplo, pasan por alto nuestros trabajos y Nagy y Szatmari (1986), en un estudio de mediciones de maestros del comportamiento en la escuela de adolescentes posteriormente diagnosticados como poseedores de trastornos de una personalidad esquizotípica, afirmaron que ningún estudio ha sido realizado sobre el comportamiento temprano de personas dando este diagnóstico. Las mediciones de los maestros caracterizaron estos jóvenes incluyendo ser solitarios, satisfechos con su aislamiento, ansiosos con sus iguales, con comportamientos desordenados e inapropiados y problemas disciplinarios.

En resumen, los niños que describimos pueden ser clasificados tanto como poseedores de trastornos esquizoide/esquizotípico de la personalidad cuyos criterios de diagnóstico cumplimentan, o poseyendo la psicopatía autística de Asperger de acuerdo a la descripción original de Hans Asperger. El diagnóstico común de la categoría de Síndrome de Asperger no es adecuado a menos que algunos de los criterios en DSM-IV y CIE-10 sean modificados por omitir la exclusión de retrasos significativos en el habla y el lenguaje y de desórdenes esquizoides y esquizotípicos; especificar los severos deterioros sociales e intereses más sofisticados y totalmente absorbentes, en comparación con el autismo; e incluir un criterio para la fantasía inusual.

¿Puede el trastorno que llamamos esquizoide pertenecer a ambos espectros: Autístico y Esquizofrenia?

Relaciones con el espectro autístico

Los rasgos individuales de la personalidad esquizoide en la niñez se asemejan a los síntomas del autismo y síndrome de Asperger, tal como hemos visto, pero no son los mismos.

Sin embargo, puede existir una relación genética entre el autismo, el síndrome de Asperger y nuestro grupo esquizoide o esquizotípico. El autismo y el síndrome de Asperger han sido encontrados en miembros de las mismas familias (Gilberg, 1991), los padres de niños autistas tienen un exceso de rasgos de personalidad esquizoide leve (Wolff y otros, 1988); los estudios, tanto de gemelos como familias de niños autistas han mostrado un exceso de déficits cognitivos y sociales, así como comportamiento repetitivo, estereotipado, más leve pero similar a aquellos del autismo mismo, en gemelos idénticos no afectados y en parientes en primer grado de personas autistas (Bailey y otros, 1996 – Bolton y otros, 1994 – Fombonne y otros, 1997 – LeCouter y otros, 1999 a). A esos trastornos les han sido aplicados las etiquetas variante en menor grado o fenotipo ampliado del autismo, y el retraso en el lenguaje y lectura y dificultades del lenguaje ahora son reconocidos como partes constituyentes de ellos (Rutter y otros, 1999a). Solo un caso de síndrome de Asperger fue encontrado entre esos parientes, quizás porque los retrasos asociados del lenguaje en el momento, impidieron el diagnóstico. No obstante, sería extraño si las características clínicas de los individuos que comparten de forma demostrable los genes de personas con autismo, fueran diferentes de aquellas del espectro de trastorno autista reconocidas clínicamente tales como el síndrome de Asperger o nuestro grupo esquizoide al que Rutter (1999) ve ya sea como autismo moderado o alguna condición diferente.

Relaciones con el espectro de la esquizofrenia

Es necesario dejar aclarado que, mientras en las características esquizoides y esquizotípicas se ha encontrado que exceden la premorbilidad en los pacientes, especialmente en hombres con esquizofrenia (Foerster y otros, 1991), muy pocos niños con estos desórdenes de la personalidad, como los expuestos en nuestro estudio, avanzan en el desarrollo de la enfermedad. También Ssucharewa (Wolff, 1996) ha expuesto que el trastorno esquizoide en la niñez, por ella descrito, fue el mismo que el visto en la premorbilidad en pacientes esquizofrénicos, pero que la condición de los niños fue estable y no se deterioró.

Nuestros niños presentaron muchas características descritas en niños que posteriormente desarrollaron esquizofrenia. En un estudio de control de esquizofrenia juvenil, Hollis (1995) encontró un exceso de niños con retrasos en el desarrollo del lenguaje, específicos del lenguaje expresivo y receptivo, deterioros específicos del desarrollo motor y anormalidades en el desarrollo social, particularmente pobres relaciones con los iguales, timidez y alejamiento social. Jacobsen y Rapoport (1998) documentaron retrasos premórbidos en el desarrollo del habla y el lenguaje y síntomas transitorios de desórdenes en el desarrollo inicial de la esquizofrenia en la infancia. Los estudios sobre nacimientos en Gran Bretaña mostraron que los niños que desarrollan esquizofrenia de adultos tienen retrasos específicos en el desarrollo, tales como aislamiento y comportamiento socialmente inadecuado (Jones y otros, 1994 – Done y otros, 1994). Así pues, los antecedentes de la esquizofrenia consisten tanto en el aislamiento y deterioro de las habilidades sociales como de retrasos específicos en el desarrollo, incluyendo retrasos en el lenguaje, aparentemente semejantes al fenotipo ampliado del autismo.

Los desórdenes de la personalidad esquizotípica y otros de Tipo A se han encontrado como excesivos incluso entre parientes biológicos, especialmente hombres, de pacientes con esquizofrenia (Kremen y otros, 1998). La considerable discordancia entre gemelos monozigóticos uno de los cuales está afectado, está explicada, así como la discordancia entre gemelos monozigóticos uno de los cuales tiene autismo, sobre la base de que el genotipo de la esquizofrenia no está explicado salvo ser conocido por algún tipo de factor estresante, posiblemente prenatal (Gottesman y Bertelsen, 1989).

Para conciliar la posibilidad de un factor (o factores) genético común del autismo y esquizofrenia, manifestantes con expresividad variable como rasgos de los desórdenes esquizoide/esquizotípico/Asperger, con el hecho de que el autismo y la esquizofrenia no se coagregan en familias, necesitamos postular que para el autismo así como para la esquizofrenia, otros factores genéticos, diferentes para cada condición, así como posibles factores estresantes del entorno, están entre las causas necesarias.

Rutter (1999b) recientemente ha sugerido que los efectos genéticos pueden estar relacionados a facetas específicas de un trastorno o incluso a rasgos de vulnerabilidad dimensional, más que a la condición psiquiátrica como un todo.

Conclusiones

1. Actualmente, los criterios comunes para el diagnóstico del síndrome de Asperger identifican solamente los pacientes más seriamente deteriorados dentro de los grupos descritos por Asperger y por nosotros mismos. Muchos de los niños y adultos afectados moderadamente, algunos de los cuales están dotados, necesitan que se reconozca como constitucionalmente determinada la naturaleza de sus dificultades, de tal forma que sus síntomas no sean erróneamente atribuimos a defectos de la educación. El diagnóstico está frecuentemente empañado por comorbilidad.
2. Los desórdenes específicos en el desarrollo asociados requieren previsiones educacionales especiales y las alteraciones de conducta asociadas y otros desórdenes psiquiátricos requieren el enfoque de tratamientos realistas. Los intereses especiales de los niños y sus capacidades deben ser preservados y alentados, y el apoyo psiquiátrico o psicológico para el niño y la familia debe mantenerse durante muchos años. Ya que los niños no están tan deteriorados como los que corrientemente dan un diagnóstico de síndrome de Asperger, los problemas que ocasionan a sus familias y escuelas son muy a menudo tremendos.
3. Puede resultar difícil conciliar el hecho de que el trastorno de la personalidad esquizoide pareciera encontrarse al final del espectro autístico donde aparece con variaciones de la personalidad normal, mientras existe también evidencia relacionándolo con el espectro esquizofrénico. Etiológicamente, el problema es menos importante. Tanto la esquizofrenia como el autismo son actualmente vistos como trastornos del desarrollo neurológico con bases genéticas, cada uno involucrando algunos genes. Y en ambos casos, autismo y durante episodios esquizofrénicos, se han encontrado déficits similares en las habilidades de mentalismo y lenguaje (Corcoran y otros, 1997 – Drury y otros, 1998 – Frith, 1992 – Baltaxe y Simmons, 1992).

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