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Apuntes sobre la prevalencia del espectro autista

A la Sociedad Nacional de Autismo del Reino Unido (NAS) le preguntan a menudo ¿Cuántas personas hay con un trastorno del espectro autista?. Tratar de contestar esta pregunta es algo cargado de dificultades. No existe ninguna recopilación central de datos al respecto por parte del Gobierno del Reino Unido y por lo tanto, muy pocos estudios epidemiológicos que permitan establecer predicciones fundamentadas. Los estudios disponibles sobre esta población son escasos, caros y problemáticos.

El problema tiene tres causas principales.

• Hay muchas dificultades a la hora de diagnosticar a personas con este trastorno. No existe ningún test médico que pueda determinar si una persona tiene o no autismo. Los criterios diagnósticos se establecen en términos de descripción de comportamientos. Los criterios iniciales, sugeridos por Leo Kanner, eran muy estrechos. Los sistemas de clasificación estándar actuales (CIE-10 y DSM-IV) son mucho más amplios, incluso para el subgrupo de autismo infantil (o trastorno autista en el DSM-IV). Los profesionales difieren a la hora de aplicar los criterios, incluso si están utilizando teóricamente uno de los sistemas estándar. Puede ocurrir que los diagnósticos estén registrados de forma diferente en las anotaciones del caso y en las recopilaciones centralizadas de datos.
• Los términos diagnósticos tienden a ser utilizados de distintas maneras. A veces, el término "autismo" se usa para identificar al grupo original de Kanner, otras veces se refiere a un grupo más amplio, llamado autismo infantil en la CIE-10 e incluso a veces se utiliza para todo el espectro autista, incluyendo a las personas descritas por Asperger. En cualquier caso, existen importantes solapamientos entre todos los subgrupos definidos por la CIE-10 y el DSM-IV, y a muchas personas se les puede aplicar más de un diagnóstico dentro del espectro.
• En los estudios epidemiológicos, los métodos para encontrar casos son muy variados. Aquellos estudios en los que se ve, se evalúa y se diagnostica a cada uno de los individuos de la muestra que va a ser examinada tienden a arrojar cifras más elevadas que aquellos estudios que se basan en anotaciones de casos de individuos que ya han sido diagnosticados en clínicas locales.

Por estas razones, es muy difícil establecer comparaciones entre estudios realizados por distintas personas, en fechas y lugares distintos, que utilizan definiciones diferentes, así como métodos de encontrar casos y métodos de examen diferentes entre sí. Así, los estudios epidemiológicos más tempranos utilizaban los criterios de Kanner, que eran muy estrechos y hallaron el muy difundido ratio de prevalencia de 4 a 5 por cada 10.000 niños. Los estudios que se han realizado posteriormente han utilizado criterios más amplios, con lo cual no sería correcto el calcular una prevalencia media basada en los resultados de los estudios tempranos y de los posteriores.

El conocer la prevalencia es, sin embargo, algo vital si de quieren planificar y proporcionar servicios efectivos en el punto justo de las vidas de las personas. Dado el gasto que supone el realizar una provisión de fondos apropiada para este grupo de personas, resulta muy sorprendente el que los gobiernos no hayan estado dispuestos a financiar nuevas investigaciones epidemiológicas, relativas a personas de todos los niveles de capacidad, que utilicen métodos científicos con una base firme y que permitirían realizar una planificación más precisa.

Hasta que estos estudios no se lleven a cabo y se publiquen, la respuesta de la NAS a esta pregunta se basa en dos estudios epidemiológicos de prevalencia; el primero de ellos fue realizado por Lorna Wing y Judith Gould, sobre un grupo de niños nacidos entre 1956 y 1970, en el antiguo distrito londinense de Camberwell (Wing y Gould, 1979). Dicho estudio se refería a niños cuyo CI era en casi todos los casos inferior a 70. El segundo estudio citado estaba enfocado a niños con CIs iguales o superiores a 70 y fue realizado en Gothenburg (Ehlers y Gillberg 1993). Este estudio investigaba el síndrome de Asperger y el autismo de alto funcionamiento, y es el único que conocen los autores del presente artículo que se ocupe de este subgrupo específico dentro del autismo. Estos estudios se citan por dos razones: en primer lugar, porque eran muy intensivos y en segundo lugar, porque, a diferencia de la mayoría de los demás estudios, cubrían todo el espectro de los trastornos autistas. Los científicos investigaron a una población geográficamente definida y a continuación examinaron y diagnosticaron a todos los niños que pasaron la selección inicial.

La NAS no conoce ningún estudio publicado sobre la incidencia de los trastornos autistas (la incidencia es el número de nuevos casos que ocurren en una población específica durante un tiempo específico, como un año por ejemplo). Tampoco tiene noticia de ningún estudio de prevalencia que haya cubierto el autismo y el síndrome de Asperger y los trastornos generalizados del desarrollo no específicos (PDD-NOS) en personas con CIs de todos los niveles (la prevalencia es el número de casos que existen en una población definida en un determinado momento del tiempo). Con objeto de proporcionar una cifra estimada de la prevalencia global, la NAS combinó los índices de Camberwell (20 por cada 10.000) con los de Gothenburg (35 por 10.000 o 71 por 10.000 si se incluían todas aquellas personas que tenían una discapacidad social) (Ver más adelante más detalles sobre estos estudios).

¿Puede producirse algún cambio en la prevalencia de los trastornos autistas?

Muchos clínicos tienen la sensación de que están viendo ahora muchos más niños con trastornos autistas que en el pasado. Algunos estudios recientes, realizados a pequeña escala pero muy intensivos, han mostrado que existen altos índices de prevalencia en autismo — por ejemplo, Arvidsson et al (1997) hallaron un índice de 31 por 10.000 en niños de 3 a 6 años de edad, diagnosticados según la CIE-10 en las categorías de autismo infantil y de trastornos similares al autismo. Este ratio no incluía el síndrome de Asperger. Una pregunta que se formula con mucha frecuencia es: ¿Está aumentando la prevalencia de los trastornos autistas? El siguiente informe realizado en California muestra una evidencia interesante relacionada con esta pregunta.

Informe de la Agencia de Salud y Servicios Humanos de California

La Agencia de Salud y Servicios Humanos de California (California, 1999) ha estudiado el número de personas con trastornos del espectro autista que ha entrado en los Servicios de Desarrollo de California (California Developmental Services) durante cada año de los comprendidos en el periodo de 1987 a 1998. Los resultados han sido publicados en un informe muy interesante, detallado y equilibrado. Los diagnósticos se han realizado utilizando los criterios del DSM-IV. Se ha producido un incremento en cada uno de los años estudiados. El autor resalta que no sería apropiado usar estos números para calcular la prevalencia. Sin embargo, en las páginas 13–14, establecen un cálculo provisional de los índices de nuevos casos admitidos, basándose en el índice anual de nacimientos vivos. A partir de esto, llegaron a la conclusión de que el número de nuevos admitidos durante los últimos años supera a las previsiones anuales de personas que podrían ser diagnosticadas por vez primera con un trastorno del espectro autista, con la condición de que los índices de prevalencia publicados sean correctos.

Tal y como se apunta en el informe, estas conclusiones deberían ser tomadas con cautela, ya que los índices anuales estimados en California se basan en el número anual de nacimientos vivos como denominador, siendo el numerador el número de nuevos casos diagnosticados cada año. Estos últimos incluyen un amplio rango de edades, presumiblemente desde los 18 meses en adelante.

Es relevante e interesante examinar con más detenimiento los cálculos elaborados en el informe de California del número de nuevos casos previsto para cada año. El índice de prevalencia de trastornos del espectro autista más elevado de los que han sido publicados, para personas de todos los niveles de capacidad, es el de 20 por 10.000 entre los citados en el informe de California, pero no se proporciona ninguna referencia del mismo. Haciendo una búsqueda en la literatura epidemiológica, se encontró solamente una fuente posible para este índice. Era el estudio de Wing y Gould, mencionado anteriormente y publicado en 1979. Como ya se ha señalado con anterioridad, estos investigadores encontraron una prevalencia de 20 por cada 10.000 en niños con un CI menor de 70, que habían nacido entre los años 1956 y 1970, ambos inclusive. El estudio de Gothenburg, realizado por Ehlers y Gillberg (1993), que examinaba a personas con un CI de 70 o mayor, tratando de encontrar a individuos con síndrome de Asperger (diagnosticados mediante los criterios de Gillberg y no los del DSM-IV) y con autismo de alto funcionamiento, halló un índice de prevalencia de 36 por cada 10.000 en niños nacidos entre 1975 y 1983. Los autores hallaron asimismo un índice adicional de 35 personas por cada 10.000 con discapacidad social similar a la del espectro autista, pero que no reunían todos los criterios para el síndrome de Asperger o el autismo de alto funcionamiento. Sumando las cifras de ambos estudios, encontramos una prevalencia de los trastornos del espectro autista de 56 por cada 10.000 para todos los niveles de CI, e incluso, si se añaden todas aquellas personas que tienen una discapacidad social similar a la del espectro autista, se alcanza una prevalencia total de 91 por cada 10.000.

Las cifras del informe de California pueden ser comparadas con las de los estudios de prevalencia citados si se tuviesen en cuenta las siguientes premisas:

• El número de nuevas entradas en los Servicios de Desarrollo (Developmental Services) de California diagnosticados con un trastorno autista según el DSM-IV fue de 1.685. Esta cifra no incluía otros trastornos generalizados del desarrollo (TGD), tales como el síndrome de Asperger, etc.; por lo tanto no se cubría la totalidad del espectro. El autor del informe nos ha comunicado de modo personal que el número de "otros TGDs" nuevos era, como máximo, de 189. Esto da un total de 1.874 para todos los trastornos del espectro autista. El número de nacimientos vivos en California en 1998 se estimó en 526.501.
• En la página 11 del informe de California, se señala que el 42% de las personas con trastornos autistas de los que tienen conocimiento los Servicios de Desarrolllo tenían un funcionamiento por encima del nivel correspondiente al retraso mental. Esta información se utilizó para estimar el nivel de habilidad de las nuevas entradas en el Servicio.

Utilizando el método de cálculo del informe de California, las cifras de los nuevos casos que entraron en los Servicios de Desarrollo en California en 1998 y la estimación de la proporción de personas con CI <70 y CI 70+, los ratios para las nuevas entradas con trastornos en todo el espectro autista en 1998 en California fueron las siguientes:

• CI <70 = 20,6 por 10.000
• CI 70+ = 14,9 por 10.000

El índice que se encontró para el grupo con un CI <70 es cercano al hallado en Camberwell, en niños que habían nacido entre 1956 y 1970 (i.e. 20 por 10.000). El índice para personas con un CI 70+ es menos de la mitad que el hallado en Gothenburg, para niños nacidos entre 1975 y 1983 (35 por 10.000 para el síndrome de Asperger, pero 71 para todo el espectro autista). El informe de California establece que ha sido el número de personas sin retraso mental (CI 70+) el que ha crecido de un modo más acusado. Sin embargo, en base a lo dicho anteriormente, parece que existe un largo trecho hasta alcanzar las cifras suecas.

Estos cálculos están llenos de problemas y desde el punto de vista epidemiológico, son poco rigurosos. Además, no incluyen ninguna estimación del número de niños con trastornos de lenguaje y comunicación que todavía no han sido diagnosticados. Las conclusiones dependen de la precisión de dos estudios epidemiológicos en poblaciones pequeñas. Sin embargo, estos cálculos no refutan la posibilidad de que el incremento registrado se deba a una ampliación de las definiciones de los trastornos autistas, junto con una mejora en el diagnóstico, más que a un incremento real de la incidencia. En los últimos años, ha tenido lugar un aumento considerable de concienciación en lo que se refiere a los trastornos del espectro autista, por lo que no es de extrañar que actualmente se diagnostiquen casos que hubieran pasado desapercibidos anteriormente. En el estudio de Camberwell realizado en los años 70, solamente 8 de los 74 niños identificados por los investigadores como padecedores de un trastorno del espectro autista habían sido previamente diagnosticados como autistas por los servicios clínicos. En el momento actual, no es posible extraer ninguna conclusión definitiva del estudio de California en lo relativo al aparente incremento de los índices. El autor de dicho informe también llega a la misma conclusión. El informe recalca la complejidad del problema y la necesidad de una investigación diseñada adecuadamente.

¿En qué punto del debate nos encontramos?

La sensación de que existe un incremento del número de personas con un trastorno del espectro autista podría relacionarse con un cambio en los patrones de referencia y en los criterios diagnósticos, así como con una mayor concienciación sobre las diferentes manifestaciones del comportamiento autista. En la entrevista previa a su conferencia, Oliver Sacks realiza una comparación interesante con el síndrome de Tourette, del cual se sabe en la actualidad que es cerca de 1000 veces más frecuente que lo que se pensaba anteriormente. En el caso del autismo, podría también ocurrir que hubiera cambios reales en la prevalencia, tanto a nivel local como nacional, por razones que todavía no se comprenden. Sin embargo, sin la existencia de estudios epidemiológicos llevados a cabo con los medios apropiados, la situación seguirá poco clara. ¿Se acepta generalmente las cifras que la NAS sugiere? Resulta de cierta ayuda el sugerir una cifra global de casi 1 por 100 (91 por 10.000) para los trastornos del espectro autista.

Las cifras relativas a las personas con un CI 70+ enmascaran un amplio rango de habilidades y discapacidades. Muchos de los que se encuentran dentro de este rango no necesitarán servicios para ayudarles a funcionar en la sociedad, ya que serán capaces de sacar provecho de las ventajas asociadas con determinados rasgos autistas, tales como la habilidad para concentrarse e ignorar las distracciones. El tema clave para las personas encargadas de planificar los servicios es el de determinar cuántas personas con trastornos en le espectro autista necesitan apoyo y qué tipo de apoyo necesitan.

En el caso de aquéllos que no necesitan apoyos específicos, es conveniente plantearse problemas éticos de envergadura. Todo el mundo tiene (o debería tener) sus derechos fundamentales reconocidos y aceptados a lo largo de su vida: derechos a la privacidad y al respeto de la ley. Muchas personas con un trastorno autista, hayan sido o no diagnosticadas, serán capaces de funcionar de modo apropiado e independiente en la sociedad. Aunque puedan parecer diferentes, incluso excéntricos, en determinadas áreas sociales se acepta muy bien la diversidad, e incluso se exalta. Así debería ocurrir con las aparentes diferencias sociales. Nuestra labor debería consistir en luchar legalmente por la tolerancia de la diferencia.

Comentarios finales. ¿Regreso al futuro?

Los estudios más recientes, como el de California, tienden a dar índices de prevalencia para el autismo mucho más altos que la cifra tradicional de 4–5 por cada 10.000, que como ya se ha mencionado con anterioridad, se encontró para el autismo clásico de Kanner, cuya definición era muy estrecha. El problema real está en interpretar los estudios realizados en el pasado. ¿Qué tipo de niños se incluían? ¿Hasta qué punto eran correctos los métodos para encontrar casos?

¿Qué evidencia tenemos de lo que ocurrió en el pasado?

Uno de nosotros (LW) estuvo involucrado en el estudio realizado por Ving Lotter, sobre 78.000 niños de 8, 9 y 10 años de edad, que vivían en el antiguo condado inglés de Middlessex. Este era el estudio en el cual se halló por vez primera el índice de prevalencia de 4–5 por cada 10.000. Yo misma (LW) sé qué tipo de niños se incluyeron como autistas clásicos, ya que yo pertenecía al pequeño grupo que decidió los criterios (Neil O’Connor, John Wing, Vic Lotter y yo misma). En aquellos tiempos, solamente estábamos interesados realmente en el síndrome clásico de Kanner y Vic estaba decidido a que los criterios fueran lo más restringidos posibles. Más tarde, en el estudio de Camberwell descrito anteriormente, cuando Judy Gould y yo le expusimos a Vic los casos de los niños que, según nuestra opinión, encajaban en la descripción de Kanner, Vic nos dijo, para sorpresa nuestra, que deberíamos excluir algunos de ellos, ya que ¡no eran lo bastante clásicos! Creo que es justo decir que, cuando Vic estipulaba que los criterios fueran restringidos, eran realmente RESTRINGIDOS.

Cuando Judy Gould y yo empezamos el estudio de Camberwell, todavía pensábamos que el autismo de Kanner podía diferenciarse fácilmente de otros trastornos del desarrollo. Al final del estudio, nuestras ideas habían dado un vuelco. La experiencia directa nos había enseñado que las disfunciones psicológicas que subyacen en el autismo se podían manifestar de muchos modos distintos, mucho más allá de los límites del síndrome de Kanner. Desarrollamos entonces la hipótesis de un espectro autista, basado en una tríada de alteraciones (interacción social, comunicación e imaginación). Dado que nos concentramos en niños con dificultades de aprendizaje (CI menor de 70), vimos muy pocos niños que presentaran un patrón como el descrito por Asperger. Tuvimos que esperar al estudio de Christopher Gillberg, en Gothenberg, para saber cuántos niños con un CI mayor o igual a 70 se encontraban también en el espectro autista. Como ya se ha comentado anteriormente, la combinación de estos dos estudios arrojó un índice de prevalencia global de 91 por cada 10.000 (cerca del 1% de la población general) para todo el espectro autista, incluyendo sus manifestaciones más sutiles.

Se han llevado a cabo dos seguimientos de los niños de Camberwell. El último estudio, ahora que los participantes tienen entre 29 y 43 años de edad, no lo estamos realizando ni Judy ni yo, sino trabajadores independientes de la Universidad de Kent. Han visto a casi 100 de las 140 personas que participaron en el estudio y que todavía viven, y han confirmado nuestros diagnósticos de trastornos del espectro autista.

Estamos tan seguros como es posible estarlo de que, en ambos estudios, se realizaron cálculos fiables sobre las personas participantes. Hay dos preguntas que no podemos contestar con certeza y que son:

1. El hecho de encontrar un alto índice de prevalencia, ¿se debió simplemente al azar?
2. El grado de representatividad de Camberwell y Gothenberg con respecto a otras áreas, en aquellas fechas y en relación con el número de personas afectadas con un trastorno del espectro autista.

Camberwell era fundamentalmente un antiguo barrio obrero del centro de Londres. Por su parte, Gothenberg era, en las fechas en las que se realizó el estudio, una ciudad representativa de las ciudades suecas con más de 100.000 habitantes. Estaba parcialmente industrializada, pero no tenía barrios pobres.

Hubiera sido una gran ayuda el que se hubieran llevado a cabo, en el pasado, muchos estudios que hubieran utilizado exactamente la misma metodología y definiciones, con una investigación intensiva de casos, en un amplio rango de áreas de distintas características. En tal caso, nos encontraríamos en mejores condiciones para establecer comparaciones entre los índices hallados en la actualidad y los índices hallados en el pasado. Tal y como están las cosas, la única conclusión que podemos sacar es que no sabemos si la prevalencia de los trastornos del espectro autista (o de uno o más subgrupos) ha aumentado o sigue aumentando. Existe evidencia tanto a favor como en contra de esta hipótesis. Tampoco sabemos si existen diferencias en los índices que se dan en distintas partes del mundo, ni si existen cambios en dichos índices. No tenemos ninguna idea sobre la prevalencia, pasada o presente, en los países en desarrollo. A falta de la máquina del tiempo de Wells, no es posible volver al pasado. Para examinar la posibilidad de que se está produciendo un incremento constante en los índices de los trastornos autistas, sería necesario llevar a cabo, de forma repetida, estudios intensivos a lo largo de un periodo de tiempo extenso, y planteados en un futuro de largo alcance, lo cual no es muy probable, dado el actual estado de la financiación para la investigación. Lo que es realmente importante es la mejora en el entrenamiento de profesionales apropiados y la provisión de servicios necesaria para que los trastornos del espectro autista se diagnostiquen antes y los niños, los adultos y sus familias puedan recibir la ayuda que necesitan.

Postdata:

Kadesjö et al (1999) informa sobre un estudio en Karlstad, una ciudad sueca. Aunque se hizo a pequeña escala, era un estudio muy intensivo (el primer autor examinó y evaluó personalmente a más del 50% de los niños de 7 años). ¡¡El estudio arrojó una prevalencia del 1,21% para todos los trastornos del espectro autista y para todos los niveles de CI!! Cuatro años más tarde, se llevó a cabo un seguimiento de los niños y se confirmaron los diagnósticos.

Referencias

1. Arvidsson, T. [et al.] (1997) Autism in 3-6 year old children in a suburb of Goteborg, Sweden. Autism, 2, 163-174.
2. California Health and Human Services Agency: Department of Developmental Services. (1999) Changes in the population of persons with autism and pervasive developmental disorders in California’s developmental services system: 1987 through 1998: a report to the Legislature, March 1 1999. Sacramento, CA: California Health and Human Services Agency, 1999.
3. Ehlers, S. and Gillberg, C. (1993) The epidemiology of Asperger syndrome: a total population study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 34 (8), pp. 1327-1350.
4. Kadesjö, B., Gillberg, C. and Hagberg, B. (1999) Brief report: Autism and Asperger syndrome in seven-year-old children: a total population study. Journal of Autism and Developmental Disorders, 29 (4), pp. 327-331.
5. Wing, L. and Gould, J. (1979) Severe impairments of social interaction: and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. Journal of Autism and Developmental Disorders, 9 (1), pp. 11-29.